Erfelijk materiaal


Om een goed begrip te krijgen van de ziekte LOA, zal ik eerst wat meer vertellen

over erfelijkheid in het algemeen. Het menselijk lichaam is opgebouwd uit miljoenen

 lichaamscellen: huidcellen, spiercellen, zenuwcellen, darmcellen, enzovoorts. Lichaamscellen zijn zeer klein en daardoor alleen met een microscoop waarneembaar. Zo'n lichaamscel ziet er uit als een zakje dat met vocht gevuld is. In dat vocht drijven allerlei structuren rond. Een van die structuren is de celkern. In de celkern bevindt zich het erfelijke materiaal. Dit erfelijke materiaal wordt DNA genoemd; dat is de afkorting voor een lange, ingewikkelde chemische benaming. Het erfelijke materiaal (het DNA) ligt in de vorm van 46 kleine staafjes, chromosomen genaamd, in de celkern opgeslagen. De celkern van iedere lichaamscel bevat dus 46 chromosomen. Die chromosomen hebben wij oorspronkelijk van onze ouders gekregen, doordat de eicel en de zaadcel waaruit ons lichaam is ontstaan elk een celkern met 23 chromosomen bezaten. Toen de eicel (van de moeder) door de zaadcel (van de vader) werd bevrucht ontstond er dus een cel met 23 + 23 = 46 chromosomen. Door middel van celdeling ontstonden uit de bevruchte eicel eerst 2 nieuwe cellen, toen 4, toen 8, toen 16, toen 32, enzovoorts, totdat zich uiteindelijk een geheel nieuw lichaam ontwikkelde.

Voorafgaand aan iedere celdeling verdubbelen zich de 46 chromosomen in de celkern tot 92. Tijdens de celdeling worden die 92 chromosomen dan weer verdeeld over de twee nieuw te vormen cellen, zodat elke cel uiteindelijk weer 46 chromosomen bevat. Het belangrijkste uit dit ingewikkelde verhaal is dat wij de helft van ons erfelijke materiaal van onze moeder en de andere helft van onze vader hebben gekregen. Dit heeft twee belangrijke gevolgen. Wanneer zich op een van onze 46 chromosomen een fout bevindt, betekent dat wij dat chromosoom van onze moeder of van onze vader kunnen hebben gekregen. Omdat wij zelf ook weer de helft van ons erfelijke materiaal aan elk van onze kinderen doorgeven, betekent dat (gemiddeld) de helft van onze kinderen het chromosoom met de fout van ons zal krijgen. Daarbij maakt het niet uit of wij de vader of de moeder zijn.