Leber Opticus Atrofie

Onderstaande tekst is in januari 1993 geschreven door R.J. Oostra,
destijds arts-onderzoeker op het Interuniversitair Oogheelkundig Instituut.
Sindsdien hebben zich op het gebied van LOA geen grote ontwikkelingen voorgedaan.

Leber's opticusatrofie, kortweg LOA, is een erfelijke aandoening van de oogzenuw. De oogzenuw is een soort telefoonkabel die het oog met de hersenen verbindt en de lichtprikkels die het oog opvangt naar de hersenen door stuurt.
Het begrip 'erfelijk' wil zeggen dat een ziekte van de ene generatie op de volgende kan worden doorgegeven, dus van een ouder op één of meer van de kinderen. In Nederland zijn ongeveer 400 patiënten met LOA bekend.
Let wel: LOA is totaal iets anders dan amaurosis congenita van Leber (Leber's amaurosis). Helaas staan beide aandoeningen ook wel bekend onder de naam "ziekte van Leber". Dit is verwarrend want zij hebben niets met elkaar te maken.

De afdeling Opthalmogenetica van het interuniversitair Oogheelkundig lnstituut (I.0.I.) is in januari 1993 gestart met een onderzoek verricht naar de oorzaak en het ziekte-mechanisme van LOA.

LOA treedt voornamelijk op bij jonge mannen tussen de 18 en 35 jaren leidt in het verloop van enkele dagen tot weken tot een aanzienlijke daling van het gezichtsvermogen. Wanneer dit proces na ongeveer een half jaar gestabiliseerd is, blijkt de patiënt meestal nog 5 tot 10 procent van zijn oorspronkelijke gezichtsscherpte behouden te hebben. Kenmerkend is dat vooral het centrum van het gezichtsveld is aangetast. De meeste patiënten vertellen daarom dat het lijkt alsof er een vlek voor het midden van hun beeld zit maar dat zij met de randen nog redelijk wat kunnen zien.

Hoewel het beeld dat ik hier van de ziekte geschetst heb op veel mensen met LOA van toepassing is, blijkt er toch een grote groep patiënten te zijn die op een of meer punten van dit beeld afwijkt.
Ten eerste is er een klein aantal vrouwen met LOA, terwijl lange tijd gedacht werd dat alleen mannen de ziekte konden krijgen.
Ten tweede zijn er veel patiënten die jonger waren dan 18 of ouder dan 35 jaar toen zij hun eerste klachten kregen.
Ten derde zijn er mensen met LOA die bijna of zelfs totaal blind worden maar er zijn ook patiënten bij wie het gedaalde gezichtsvermogen zich na enkele maanden of jaren spontaan gedeeltelijk of volledig herstelt.
Tot slot is er een kleine groep patiënten bij wie de slechtziendheid gepaard gaat met loopstoornissen, spraakstoornissen of andere neurologische verschijnselen. Op dit moment is het nog niet mogelijk de aandoening met behulp van geneesmiddelen te behandelen.