Man of vrouw


Het eigenaardige is nu dat het bovenstaande verhaal bij LOA niet klopt. Het is

namelijk al heel lang bekend dat mannen met LOA de ziekte nooit doorgeven aan hun

kinderen. LOA wordt dus uitsluitend door vrouwen doorgegeven, die overigens zelf meestal niet aan de ziekte lijden; zij worden daarom draagsters genoemd. Bij LOA maakt het dus wel degelijk uit of je vrouw of man bent: een man geeft de ziekte niet door maar een vrouw wel. Hoe kan dat nou?
Om deze vraag te beantwoorden. Moet ik nog iets uitleggen over de opbouw van onze lichaamscellen. Behalve de celkern bevinden er zich nog in andere structuren in onze lichaamscellen. Een van die structuren wordt met een moeilijk woord mitochondrion (in meervoud: mitochondria) genoemd. Elke lichaamscel heeft hiervan enkele tientallen exemplaren. De eicellen van de vrouw hebben ook mitochondria. De enige lichaamscellen die geen mitochondria bezitten zijn de zaadcellen van de man. Het is gebleken dat mitochondria een eigen stukje erfelijk materiaal (DNA) bezitten en dat LOA wordt veroorzaakt door een fout in dit mitochondriale DNA.
LOA is daarmee een van de zeer weinige erfelijke ziekten die niet worden veroorzaakt door een fout in het chromosomale DNA van de celkern. Het feit dat de zaadcellen van de man geen mitochondria bezitten, en dus ook geen mitochondriale DNA, verklaart waarom zij de ziekte nooit op hun kinderen kunnen overdragen. Maar een vrouw die draagster is van LOA, geeft het altijd aan al haar kinderen door, omdat al haar eicellen mitochondria (met mitochondriale DNA) bezitten. Dit betekent niet dat daardoor alle nakomelingen van een draagster LOA krijgen: gemiddeld blijkt de helft van de mannen en slechts 5 tot 15 procent van de vrouwen de aandoening te krijgen. Voor mannen is de kans dus 50 procent om de ziekte te krijgen en voor vrouwen 5 tot 15 procent.