Veel vragen

Nu bekend is dat LOA wordt veroorzaakt door fouten in het mitochondriale

DNA, zal het onderzoek naar deze aandoening zich gaan bezighouden met de

volgende vragen:

·        Hoe komt het dat de fouten in het mitochondriale DNA er toe kunnen leiden dat de oogzenuw afsterft? · Hoe komt het dat deze fouten, die in alle mitochondria van alle lichaamscellen aanwezig zijn (behalve in de zaadcellen van de man), alleen in de oogzenuw tot problemen leiden?

·        Hoe komt het dat, hoewel iedereen in een LOA-stamboom drager is van één van deze fouten, gemiddeld slechts de helft van de mannen en 5 tot 15 procent van de vrouwen de aandoening krijgt?

·        Hoe komt het dat, iemand van de ene op de andere dag slechter gaat zien terwijl hij daarvoor jarenlang normaal kon zien?

·        Waarom blijft de ene patiënt slecht zien terwijl de ander spontaan herstel van gezichtsvermogen ondergaat?

Wanneer op deze vragen een antwoord gevonden wordt, kunnen we gaan nadenken over de vraag of het mogelijk is om met behulp van geneesmiddelen het ziekteproces gunstig te beïnvloeden.

Samenvattend kan over LOA het volgende worden gezegd:

·        LOA is een erfelijke aandoening van de oogzenuw die wordt veroorzaakt door fouten in het mitochondriale DNA. LOA is op dit moment nog niet te behandelen.

·        Een man met LOA zal de aandoening nooit op zijn kinderen overdragen omdat zijn zaadcellen geen mitochondriale DNA bevatten. LOA wordt dus uitsluitend door vrouwen doorgegeven en wel aan al hun nakomelingen.

·        Veel mensen die drager/draagster zijn van een van de erfelijke fouten die LOA kunnen veroorzaken, hebben daar zelf geen last van. Gemiddeld blijkt slechts de helft van de mannelijke en 5 tot 15 procent van de vrouwelijke dragers de aandoening te krijgen.

·        De kans op spontaan (gedeeltelijk of geheel) herstel van gezichtsvermogen blijkt bepaald te worden door de aard van de erfelijke fout. De helft van de patiënten met fout 14484 en slechts 1 tot 2 procent van de patiënten met fout 11778 ondervindt spontaan herstel.