Verschillende fouten
Inmiddels is duidelijk geworden dat het bij LOA niet gaat om één maar om
tenminste drie verschillende fouten in het
mitochondriale DNA. Om ze van elkaar
te onderscheiden, hebben ze een nummer gekregen: 3460, 11778 en 14484. Deze
fouten komen nooit tegelijkertijd voor. Iemand die behoort tot een familie
waarin LOA voorkomt, is dus drager van slechts een van die drie fouten.
Bovendien komt in iedere LOA-familie slechts een soort fout voor. Iemand die
drager is van bijvoorbeeld fout 3460 kan dus nooit een broer of zus hebben
met fout 11778 of 14484.
Aan het begin van dit verhaal vertelde ik dat de ernst van de aandoening en
de leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan van patiënt tot patiënt
aanzienlijk kunnen verschillen. Uit ons eigen onderzoek is inmiddels
gebleken dat deze verschillen voor een groot deel zijn terug te voeren op
het nummer van de fout.
Mensen met LOA die drager zijn van fout 11778 krijgen gemiddeld rond hun
dertigste de eerste klachten en slechts 1 tot 2 procent van hen ondergaat
daarna spontaan herstel.
Bij patiënten met fout 14484 treden de eerste klachten gemiddeld al rond het
twintigste jaar op maar niet minder dan 50 procent van hen ondergaat in de
daaropvolgende maanden tot jaren spontaan gedeeltelijk of geheel herstel van
het gezichtsvermogen. Bedenk wel dat het hierbij nog steeds gaat om
gemiddelden. Er zijn dus ook mensen met LOA die fout 11778 hebben maar bij
wie de klachten al op de kinderleeftijd begonnen en mensen met fout 14484
bij wie de ziekte pas op hun zestigste begon.
Over fout 3460 is nog weinig bekend omdat er maar weinig patiënten zijn die
deze fout hebben.
T ot slot is er een kleine groep mensen met LOA die geen enkele van de
genoemde drie fouten hebben. Deze mensen bezitten dus een andere fout die
nog niet ontdekt is. Om het nog ingewikkelder te maken: er zijn ook nog
enkele andere fouten bekend (met de nummers 4216, 4917, 13708 en 15257) die
veel voorkomen bij mensen met LOA maar ook soms worden aangetroffen bij
mensen die niets met LOA te maken hebben. De betekenis van deze fouten voor
de ernst van de ziekte is nog onduidelijk.